Odontoonychodermal dysplasia, Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Tooth agenesis, selective, 4
WNT10A assoziierte ErkrankungenOMIM
257980, 224750, 150400
Gensymbole
WNT10A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von WNT10A
Indication
Das WNT10A-Gen (Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 10A) kodiert für sekretorische Signalmoleküle, die sowohl in onkogenetische als auch in Entwicklungsprozesse, einschließlich der Zelldetermination während der Embryogenese involviert sind. Zu den durch Mutationen in WNT10A ursächlichen Erkrankungen gehören die autosomal-rezessive Odontoonychodermale Dysplasie (OODD), das autosomal-rezessiv vererbte Schöpf-Schulz-Passarge Syndrom (SSPS) sowie das autosomal-dominante Tooth Agenesis Syndrom (STHAG4). Phänotypisch sind bei den o.g. ektodermalen Dysplasien klinische Merkmale wie Anomalitäten der Haare, der Zähne sowie der Schweißdrüsen zu finden, wobei zum Teil auch Anomalitäten der Organe zu beobachten sind.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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