Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia
Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler DemenzOMIM
613954, 616687, 167320
Gensymbole
VCP
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 17 kodierenden Exons von VCP
Indication
Die autosomal-dominant vererbte Einschlusskörpermyopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler Demez (IBMPFD) ist durch proximale und distale Muskelschwäche sowie pathologische Knochenumbauvorgänge charakterisiert und geht mit dem Abbau von Nervenzellen im Fronto-Temporal-Lappen einher. Im späteren Krankheitsverlauf sind die Muskeln der Gliedmaßen, des Atmungssystems und später auch des Herzens betroffen. IBMPFD wird durch Mutationen im VCP-Gen (Valosin containing protein) verursacht.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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