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Analysen A-Z

Atypical Rett Syndrome (atypical RTT)

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1

OMIM

164874

Gensymbole

FOXG1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von FOXG1

Indication

Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den ersten drei Lebensmonaten. Klinisch ist die kongenitale Form des RETT-Syndroms durch mentale Retardierung, Mikrozephalie, generalisierte Krampfanfälle und fehlenden Spracherwerb gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

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GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

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Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Stefanie Schön
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44137 Dortmund

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Mikrobiologie

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Infektions-PCR

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Warenannahme (Rolltor links)
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44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

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Humangenetische Sprechstunde

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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