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Analysen A-Z

JAK2 mutations V617F and Exon 12-15

JAK2 Mutationen V617F und Exon 12-15

OMIM

147796, 133100, 601626, 254450, 263300, 614521, 600880

Gensymbole

JAK2

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Häufige Mutation: quantitative, mutationsspezifische PCR auf Vorliegen von JAK2-617F
  2. Seltene Mutationen: PCR und High Resolution Melting (HRM)
  3. Wenn Stufe 2 positiv, dann bestätigende Sequenzierung

Indication

MPN: Somatische Mutation für 617F bei myeloproliferativen, BCR-ABL negativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie/ET).
Stufendiagnostik
DD PV: 1. JAK2_617F, 2. HRM Exons 12-15
DD ET und MF: 1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL, 4. DD isolierte Erythrozytose/PV: HRM Exons 12-15 JAK2

Budd-Chiari-Syndrom, Lebervenenthrombose, Pfortaderthrombose, Mesenterialvenenthrombose, evtl. rezidivierende Aborte.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

GFLiD Dispatch material and distribution

GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Brauhausstr. 4
44137 Dortmund

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Betenstraße 7, 44137 Dortmund
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Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
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House 2

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Mikrobiologie

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Materialannahme:
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Infektions-PCR

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Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

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Friday 9.00 - 14.00

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Humangenetische Sprechstunde

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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