RUNX1 mutation verification
RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS)OMIM
151385, 601399
Gensymbole
RUNX1 (AML1)
Material
EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-8
Indication
- Das Vorliegen einer Mutation in RUNX1 ist ein zusätzlicher Prognoseparameter bei AML und mit ungünstiger Prognose assoziiert. Prävalenz: ca. 22% der AML FAB M0, 30% der AML mit Trisomie 21 und fast 100% der AML mit Trisomie 13.
- FPDMM (familial platelet disorder with propensity to Myeloid Malignancies, Einverständnis gemäß GDG erforderlich)
Note
Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg, siehe auch Prognoseparameter bei AML.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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