Carrier-Screening (as part of family planning)

Stufe 1: 
621 Gene (s.u.). Die Auswahl orientiert sich an der für ein Carrier-Screening empfohlenen Genliste des American College of Medical Genetics (ACMG, Gregg et al. Genetics in Medicine (2021) 23:1793 – 1806)

Stufe 2: 
Gene für Alpha-Thalassämie (HBA1+2), Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD), spinale Muskelatrophie (SNM1-Kopiezahl) , fragiles X-Syndrom (FMR1-Repeat)), adrenogenitales Syndrom (CYP21A2)

EDTA-Blut: ≥ 4 ml

Stufe 1: Exom-basierte NGS-Panelanalyse (Gene s.u.)
Stufe 2: Einzelgen-Sequenzierung, MLPA, Fragmentanalyse (je nach Fragestellung)

Beim Carrier-Screening handelt es sich um eine Selbstzahlerleistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen i.d.R. nicht erstattet wird. Wir erstellen daher zunächst einen Kostenvoranschlag. Die Kosten richten sich nach dem Untersuchungsumfang.

Die Analyse richtet sich an Paare mit Kinderwunsch, welche im Rahmen einer (vorab zwingend erforderlichen) humangenetischen Beratung die Wahrscheinlichkeit für die häufigsten vererbbaren Erkrankungen bei gemeinsamen Nachkommen bestimmen möchten, welche auf einer genetischen Veranlagung bei einem oder beiden Partnern beruhen,. Dies betrifft insbesondere konsanguine Partnerschaften (d.h. zwischen genetisch verwandten Personen). 

ACHTUNG: Da es sich beim Carrier-Screening um eine prädiktive und fachübergreifende Analyse handelt ist gemäß Gendiagnostikgesetz eine vorherige Beratung durch eine Fachärztin/einen Facharzt für Humangenetik obligat. 
Terminvereinbarung für unsere Humangenetik-Sprechstunde unter Tel. 0231 9572 7210. 
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Liste untersuchbarer Gene in Stufe 1: 

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIRE, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG6, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMH, AMHR2, AMT, ANK1, ANO10, ANTXR2, APTX, AQP2, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATM, ATP6V0A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, AVPR2, B4GALT1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, BTK, CA2, CAPN3, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC28B, CCDC88C, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFAP418, CFP, CFTR, CHM, CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLCN1, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COQ2, COQ8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CSTB, CTNS, CTSC, CTSD, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DLL3, DMD, DMP1, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGR2, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCG, FBLN5, FBP1, FGA, FGB, FGD4, FGG, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FMO3, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FUCA1, G6PC1, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDF5, GFM1, GJA1, GJB2, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI3, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GTF2H5, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPG2, HYAL1, HYCC1, HYLS1, IDS, IDUA, IFT172, IFT27, IFT74, IGBP1, IGF1, IGHMBP2, IGSF1, IL2RG, IL7R, INPP5E, INS, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRP2, LRP5, LRPPRC, LYST, LZTFL1, MAN2B1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED12, MED17, MESP2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MVK, MYO15A, MYO5A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEU1, NEUROG3, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, NUP62, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OSTM1, OTC, P3H1, PAH, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLCE1, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PROC, PROP1, PRPS1, PRX, PSAP, PSAT1, PTH1R, PTPRC, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RELN, REN, RLBP1, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SC5D, SCNN1A, SCO2, SDCCAG8, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SFTPB, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SIL1, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC24A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC34A2, SLC35A1, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SMARCAL1, SMPD1, SNAP29, SP110, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STRA6, SUCLG1, SUMF1, SUOX, TAFAZZIN, TAT, TBCE, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11B, TNNT1, TPO, TPP1, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC8, TTPA, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBR1, UGT1A1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS33B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WDPCP, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XPA, XPC, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469.