Crohn disease
OMIM
605956, 266600
Gensymbole
NOD2/CARD15
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- Untersuchung der Exons 4, 8 und 11 mit den Mutationen R702W, G908R und 1007fs
- Untersuchung der restlichen 9 Exons
Indication
Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen
Note
Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS).
Accredited
yes