Gaucher disease
Gaucher diseaseOMIM
230800, 230900, 231000, 231005, 608013
Gensymbole
GBA (606463)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 11 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Hepatosplenomegalie, Knochenveränderungen, Abgeschlagenheit, Anämie, Thrombopenie, Wachstumsstörungen in der Kindheit. In 5-10% der Fälle in Mitteleuropa und in Deutschland zusätzlich neurologische Symptome. Ferritin, ACE, Chitotriosidase, saure Phosphatase und Lysozym erhöht. Verminderte Glukozerebrosidaseaktivität in Leukozyten.
Accredited
yes