Haemoglobinopathies, various
OMIM
140700, 141900, 604131, 141800, 141850, 142000, 141749, 142200, 142250
Gensymbole
HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR (Deletionsanalyse), Sequenzierung und MLPA
erfasste Hämoglobinopathien: Alpha-, Beta- und Delta-Thalassämie, Delta-Beta-Thalassämie, Alpha-, Beta- und Delta- anomale Strukturvarianten, HPFH, HbS, HbE, HbC, Hb Lepore u.a.
Stufendiagnostik Thalassämie / Hämoglobinopathie
- Hämoglobin-Elektrophorese /rotes Blutbild
- in Abhängigkeit von 1. molekulargenetische Analytik des entsprechenden Globin-Gens mittels PCR, Sequenzierung und MLPA (Deletions-/Duplikationsanalyse)
Eine Einzelanforderung der molekulargenetischen Diagnostik aufgrund von Vorbefunden ist selbstverständlich möglich.
Indication
Hypochrome, mikrozytäre Anämie; erhöhte HbA2-/HbF-Werte, Untersuchungsanforderung bitte auf Grundlage des roten Blutbildes und der Hb-Elektrophorese spezifizieren oder Werte ggf. angeben.
Note
Für die Anforderung der Analytik nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Thalassämie / Hämoglobinopathie.
Accredited
yes