Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)
Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)OMIM
201450
Gensymbole
ACADM (MCAD) (607008)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Schneller Nachweis (Schmelzpunktanalyse Lightcycler) zum Nachweis der häufigsten Mutation c.985A>G für p.Lys329Glu (alternative Benennung K329E bzw. K304E)
- PCR und Sequenzierung aller 12 Exons des ACADM-Gens, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges Carnitin-Profil i. d. LC-MS.
Accredited
yes