MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis
MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysisOMIM
606391, 256450, 125851, 600496, 125850, 137920, 613370, 616329, 606392, 600509, 138079, 142410, 600281, 189907, 176730, 600937, 600733
Gensymbole
HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des gesamten kodierenden Bereichs der o.g. Gene.
Deletionsscreening über MLPA.
Indication
V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.
Accredited
yes
akkreditiert: MODY3, MODY2, MODY1, MODY5