Thiopurine S-methyltransferase deficiency
OMIM
187680
Gensymbole
TPMT
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik: PCR und Sequenzierung der Exons 5,7 und 10.
Messung der Enzymaktivität aus gleicher Probe möglich.
Medikamentöse Relevanz
6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin/ Imurek)
6-Thioguanin (Myelosuppression)
Indication
Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.
Note
0,5% klinisch relevante TPMT-Defizienzen, ca. 11% heterozygote Genträger mit Indikation zur Dosisreduktion und/oder Therapiemonitoring
Accredited
yes