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Polycythemia vera (PV)

Polycythemia vera (PV)

OMIM

263300

Gensymbole

diagnostisch: JAK2
prognostisch: ASXL1, IDH2, SRSF2

Material

EDTA-Blut: 10 ml 
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

Stufendiagnostik MPN immer empfehlenswert, auch inklusive BCR/ABL1

Eine Myelofibrose wird teils auch sekundär, z.B. als "post-PV" beobachtet:  
1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL, 4. JAK2 NGS Exons (E12-15, 20-21), 5. Falls DD isolierte Erythrozytose oder Thrombozytose siehe auch unsere Schemata Stufendiagnostik bei Thrombozytosen und Stufendiagnostik be Erythrozytosen.

Stufendiagnostik MPN:

Initial DD PV: 1. JAK2_617F, 2. NGS Exons (E12-15, 20-21):
initial DD ET und MF: 1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL, 4. JAK2 NGS Exons (E12-15, 20-21), 5. Falls DD isolierte Erythrozytose oder Thrombozytose siehe auch unsere Schemata Stufendiagnostik bei Thrombozytosen und Stufendiagnostik be Erythrozytosen.

Indication

Somatische Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien (Polycythämia vera/PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie / ET).
Stufendiagnostik MPN immer empfehlenswert, auch inklusive BCR/ABL1.

Prognostische Bedeutung der Molekulargenetik:

  • sofern ET: Unabhängig von Alter, Leukozytose und Thrombosen25-27 sind Mutationen in EZH2, IDH2, SH2B3, SF3B1, TP53, U2AF1 von erheblicher, prognostischer Relevanz.
  • sofern PV: Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp25-27 sind Mutationen in ASXL1, IDH2, SRSF2 von erheblicher, prognostischer Relevanz für leukämiefreies,- fibrosefreies- und Gesamtüberleben.28,29
  • sofern MF: CALR Status (Typ I [–like] Mutation?) und Anzahl Mutationen in ASXL1, EZH1, IDH1, IDH2, SRSF2 von prognostischer Relevanz, vgl. „MIPSS70“ und „MIPSS70 plus“ Score.25 Für MF ist eine prognostische Einschätzung zu evtl. Transplantation mittels MIPSS70 Index möglich (oder auch „MIPSS70 plus“ Index, inklusive Zytogenetik. Im MIPSS70 Index ab 2 Scorepunkten intermediäres Risiko, ab 5 hohes Risiko. Zur Vervollständigung des MIPSS70 Index erforderlich: Hb, Leukozyten, Thrombozyten, Blastenzahl im pB, konstitutionelle Symptome, Fibrosegrad, CALRTyp1-Status (hier unklar, ob Typ I Mutation). Zur Berechnung online vgl. http://mipss70score.it MIPSS70“ Score 0-1 „LOW“, 2-4 „INTERMEDIATE“, ab 5 „HIGH“; MIPSS70 plus: Score 0-2= “LOW”, 3=”INT”, 4-6=”HIGH”, >7= “VERY HIGH” mit 5-Jahresüberleben zwischen 7% (“very high”) und 91% („low“). Entscheidungshilfe pro/contra Transplantationen. Neben MIPSS70 auch Status von U2AF1 (Anämie evtl. Imetelstat)33,34 von Bedeutung!

Quellen:

25 Tefferi und Barbui Am J Hematol. 2017 Jan;92(1):94-108. doi: 10.1002/ajh.24607.
26 Tefferi A, Rumi E, Finazzi G, et al. Survival and prognosis among1545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study. Leukemia. 2013;27:1874–1881.
27 Passamonti F, Thiele J, Girodon F, et al. A prognostic model to predict survival in 867 World Health Organization-defined essential thrombocythemia at diagnosis: a study by the International Working Group on Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2012;120:1197–1201.
28 Tefferi et al., American Journal of Hematology, Vol. 92, No. 1, January 2017
29 Tefferi et al., blood advances, 29 NOVEMBER 2016 VOLUME 1, NUMBER 1 bloodadvances.2016000216.
30 Vannucchi AM, Lasho TL, Guglielmelli P, et al: Mutations and prognosis in primary myelofibrosis. Leukemia 27:1861-9, 2013
31 Giulielmelli J Clin Oncol. 2018 Feb 1;36(4):310-318. doi: 10.1200/JCO.2017.76.4886. Epub 2017 Dec 9.
32 “Indicates any abnormal karyotype other than normal karyotype or sole abnormalities of 20q-, 13q-, +9, chromosome 1 translocation/duplication, -Y or sex chromosome abnormality other than –Y” Tefferi A et al. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis. 2017; under submission.
33 Barraco et al., Blood Cancer Journal (2016)6, e415; doi:10.1038/bcj.2016.22
34 Tefferi Blood Cancer Journal (2017) 7:648

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