Analysen A-Z

SHOX-Deficiency (Leri-Weill and Langer syndrome, idiopathic hyposomia)

OMIM

127300, 249700, 300582, 312865

Gensymbole

SHOX

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

  1. Deletionsscreening über MLPA
  2. PCR und Sequenzierung aller 6 kodierenden Exons

Indication

V.a. Leri-Weill-Dyschondrosteose (Leri-Weill-Syndrom, LWS) bei Kleinwuchs, mesomele Extremitätenverkürzung sowie Madelung-Deformität. Ca. 70% der Patienten mit Leri-Weill-Syndrom weisen eine SHOX-Haploinsuffizienz auf.
Mutationen in beiden Kopien von SHOX führen zum Langer-Syndrom, das sich phänotypisch stärker manifestiert und mit schweren Fehlbildungen der Unterschenkel und Unterarme bei einer Körpergröße von ca. 130 cm einhergeht.
Darüber hinaus lassen sich bei 2-4% der Patienten mit idiopathischem Kleinwuchs (ISS = idiopathic short stature, X-linked) Mutationen in SHOX nachweisen. Größere Deletionen sind die häufigste molekulare Ursache einer SHOX-Haploinsuffizienz. Seltener sind sogenannte Nicht-Deletionsformen.

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yes

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

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House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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