CINCA syndrome / NOMID syndrome
OMIM
120100
Gensymbole
NLRP3 (syn. CIAS1)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
- PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche
Indication
Chronisches Syndrom des Kleinkindalters (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust), der Haut (persistierende Urtikaria) und der Gelenke (deformierende Arthritis). Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.
Das NOMID-Syndrom zählt zur Gruppe seltener, vererbter, chronischer autoinflammtorischer Erkrankungen (CAPS).
Accredited
yes