Neurofibromatosis type 2 (NF2)

101000, 607379

NF2

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik

1. PCR und Sequenzierung der Exons 1-15 und 17 des NF2-Gens
2. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Tinnitus, Hörverlust und Gleichgewichtsprobleme, vestibuläre Schwannome (Akustikusneurinome, oft bilateral), okuläre Manifestationen wie juvenile subcapsuläre Katarakt und retinale Hamartome, subkutane Schwannome und seltener Neurofibrome, Meningeome des Zentralnervensystems