Analysen A-Z

Gastrointestinal stromal tumors (GIST), familial

OMIM

SDHB: 185470, SDHC: 602413, SDHD: 602690,
NF1: 162200, KIT: 164920, PDGFRA: 173490

Gensymbole

KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD, NF1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Die Stufendiagnostik ist abhängig von der Anamnese!
V.a. Carney-Stratakis-Syndrom:
PCR und Sequenzierung Exons 1-8 von SDHB, Exon 1-6 von SDHC und Exon 1-4 von SDHD.
Pädiatrisches GIST ohne Hinweis auf Paragangliome, Phäochromozytome oder Lungenchondrome:

  1. PCR und Sequenzierung Exons 9, 11, 13, 17 von KIT
  2. PCR und Sequenzierung Exons 12, 14, 18 von PDGFRA
  3. PCR und Sequenzierung Exons 1-8 von SDHB, Exon 1-6 von SDHC und Exon 1-4 von SDHD.


V.a. NF1-Neurofibromatose:

  1. PCR und Sequenzierung der 60 Exons des NF1-Gens
  2. Deletions-/Duplikationsanalyse mit MLPA

Indication

familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST) pädiatrische GIST

Note

Relevanz bei Tyrosinkinasehemmer-Therapie siehe KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST); PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST);
Relevanz von KIT Mutationen bei AML, siehe dort. Sporadische GIST siehe Molekulare Pathologie.

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Contact person analyzes program

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Leukämie-PCR, Tumorgenetik

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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