Analysen A-Z

Gastric cancer, familial diffuse (E-Cadherin)

OMIM

192090

Gensymbole

CDH1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung Exon 1-16
  2. Deletionsscreening mit MLPA

Indication

Internationale Diagnose-Kriterien (IGCLC):

  • ≥ 2 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥1 vom diffusen Typ und vor 50 Jahre
  • ≥ 3 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥ 1 vom diffusen Typ
  • früh manifestes Magen-Ca < 45 Jahre vom diffusen Typ
  • Magen-Ca vom diffusen Typ und lobulärer Brustkrebs bei demselben Patienten
  • 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall lobulärer Brustkrebs in derselben Familie
  • 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall Siegelring-Karzinom in derselben Familie

Note

Die Disposition für familiär diffuses Magenkarzinom (Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC) beruht auf Mutationen im CDH1-Gen (für E-Cadherin) und wird autosomal dominant vererbt. In Westeuropa beträgt die Inzidenz des Magenkarzinoms ca. 30/100.000 Einwohner/Jahr. Häufiger jüngere Patienten (< 35 Jahre) und Männer häufiger als Frauen (m:w ca. 2:1) betroffen. Die kumulative Wahrscheinlichkeit für Mutationsträger, bis zu einem Alter von 80 Jahren am diffusen Magenkarzinom zu erkranken, beträgt 67-83%.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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Triagon Dortmund
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