Acylcarnitine

Acylcarnitine in EDTA plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

AcylcarnitinBezeichnung≤ 7 Tage, in µmol/L8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/Lälter als 7 Jahre, in µmol/L
AcetylcarnitinC22,0-16,02,0-27,52,0-18,0
PropionylcarnitinC30-0,550-1,750-0,85
MalonylcarnitinC3DC0-0,20-0,20-0,2
ButyrylcarnitinC40-0,450-1,10-0,8
MethylmalonylcarnitinC4DC0-0,10-0,10-0,1
3-OH-ButyrylcarnitinC4OH0-0,10-0,50-0,15
IsovalerylcarnitinC50-0,350-0,60-0,5
TiglylcarnitinC5:10-0,050-0,10-0,1
3-OH-IsovalerylcarnitinC5OH0-0,050-0,10-0,1
HexanoylcarnitinC60-0,150-0,20-0,15
OctanoylcarnitinC80-0,20-0,450-0,75
OctenoylcarnitinC8:10-0,450-0,90-0,85
DecanoylcarnitinC100-0,250-0,90-0,9
Cis-4-DecenoylcarnitinC10:10-0,250-0,450-0,45
GlutarylcarnitinC5DC0-0,10-0,20-0,2
DodecanoylcarnitinC120-0,170-0,350-0,25
TetradecanoylcarnitinC140-0,10-0,150-0,1
TetradecenoylcarnitinC14:10-0,150-0,350-0,25
TetradecadienoylcarnitinC14:20-0,10-0,10-0,15
3-OH-TetradecanoylcarnitinC14OH0-0,050-0,050-0,05
PalmitoylcarnitinC160-0,350-0,50-0,2
PalmitoleylcarnitinC16:10-0,150-0,20-0,1
3-OH-HexadecanoylcarnitinC16:1OH0-0,80-0,350-0,05
3-OH-PalmitoylcarnitinC16OH0-0,10-0,050-0,05
OleoylcarnitinC18:10-0,250-0,450-0,4
3-OH-OleoylcarnitinC18:1OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-LinolylcarnitinC18:2OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-StearoylcarnitinC18OH0-0,050-0,050-0,05
OctadecanoylcarnitinC180-0,10-0,10-0,15

Indication

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Note

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.
Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

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House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
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House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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