Analysen A-Z

Calreticulin mutations (CALR)

OMIM

109091

Gensymbole

CALR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

  • Fragmentlängenanalyse und bestätigende Sequenzierung des Exons 9 von CALR
  • empfohlene Stufendiagnostik bei ET und MF entsprechend Häufigkeit: 1. JAK2, 2. CALR, 3. MPL

Auf Anforderungsschein hämato-onkologischer Diagnostik bitte gesondert vermerken.

Indication

V.a. MPN, insbesondere essentielle Thrombozythämie (ET) oder Myelofibrose (MF)
Auf dem ASH im Nov. 2013 erstmals vorgestellt und parallel publiziert: CALR Mutationen treten bei 67-82% der JAK2 negativen ET und bei 88% der JAK2 negativen MF auf (mutually exclusive mit JAK2 V617F!).1,2
Aufgrund dieser Datenlage kann bei unklarer Befundkonstellation - analog zu JAK2 - auch der Nachweis einer Calreticulin Mutation (Gen: CALR) als diagnostisches Major-Kriterium für ET und MF dienen. Zudem zeigt sich ein günstiger prognostischer Einfluss auf den klinischen Verlauf von ET und MF. ET und MF mit Calreticulin Mutation zeigen das längste Langzeitüberleben; die ET auch weniger Thrombosen. Da bei keiner PV bisher eine Calreticulin Mutation gefunden wurde, ist der CALR Mutationstest auch differentialdiagnostisch hilfreich. Bei den MDS waren wenige Fälle von RA, RARS oder RAEB positiv.
1 December 19, 2013 Klampfl T., Gisslinger H., Harutyunyan A.S., et al. N Engl J Med 2013; 369:2379-2390-
2 December 19, 2013 Nangalia J., Massie C.E., Baxter E.J., et al. N Engl J Med 2013; 369:2391-2405

Note

Weitere Informationen siehe LabmedLetter Nr. 116, Calreticulin (CALR).
Prognostisches Panel Myelofibrose: CALR und ASXL1

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