DSD / Disorders of sexual development

Steroid-5-alpha reductase deficiency, 46,XY DSD

OMIM

264600

Gensymbole

SRD5A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-5

Indication

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden.

Note

Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden. Mutationen des Gens SRD5A2 führen durch Beeinträchtigung der Katalysation von Testosteron zu Dihydrotestosteron zu einer autosomal rezessiv vererbten 46,XY DSD (OMIM: Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie).

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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44137 Dortmund

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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