Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2)
OMIM
301300, 300751, 300752
Gensymbole
ALAS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, 11 Exons
Indication
V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2.
Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked EPP.