Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
OMIM
123790, 176943
Gensymbole
FGFR2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 11 (Mutationen c.1115C>G für p.Ser372Cys und c.1124A>G für p.Tyr375Cys) und ggf. Exon 8
Indication
V.a. Beare-Stevenson-Syndrom, Kraniosynostose, Akrozephalie, Kleeblattschädel, Hydrozephalie, Corpuscallosum-Agenesie, Choanalatresie, Cutis gyrata, Acanthosis nigricans, Mittelgesichtshypoplasie, Proptose, Hypertelorismus, anogenitale Anomalien, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, reduzierte Lebenserwartung. Siehe auch Kraniosynostosen.