Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)
Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)OMIM
101600
Gensymbole
FGFR1 (136350), FGFR2 (176943)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung der Exons 7 und 8 von FGFR2
- PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 9 und 12-15 von FGFR2
- PCR und Sequenzierung des Exons 7 von FGFR1 bei V.a. Pfeiffer-Syndrom Typ 1 hinsichtlich der Variante c.755C>G für p.Pro252Arg
Indication
V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung.
Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte okuläre Proptose, Hand- und Fußanomalien ähnlich wie bei Typ 1, Synostosen oder Ankylosen der Ellenbogengelenke, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, neurologische Symptomatik. Typ 3: Ähnlich Typ 2, kein Kleeblattschädel. Typ 2 und 3 mit erhöhtem Risiko für reduzierte Lebenserwartung.
Siehe auch Kraniosynostosen.