Oligodontia-colorectal cancer syndrome
OMIM
608615
Gensymbole
AXIN2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 11 kodierenden Exons von AXIN2
Indication
Oligodontie mit kolorektalem Karzinom (ODCRCS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im AXIN2-Gen (Axin-related protein) verursacht wird. ODCRCS ist hauptsächlich durch Oligodontie, kolorektale Neoplasien (kolorektales Karzinom, Polypen) und früh manifestierendem Brustkrebs gekennzeichnet.