Myeloid, myelodysplastic syndrome with isolated del(5q), markers with therapeutic relevance, NGS panel
MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-PanelGensymbole
CSNK1A1 (E3,4), TP53
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indication
Suche nach therapeutisch relevanten Markern für das MDS mit isoliertem 5q- Syndrom oder „einer einzelnen weiteren Chromosomenanomalie (außer Chromosom 7)“. Bei TP53 Mutation Wirksamkeit von Lenalidomid stark eingeschränkt. Ähnlich TP53 sind auch CSNK1A1 Mutationen mit ungünstiger Prognose assoziiert.
Note
Literatur:
- Smith, AE, Lancet Haematol. 2015 May;2(5):e212-21. doi: 10.1016/S2352-3026(15)00050-2. Epub 2015 May 6.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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