Analysen A-Z

Myeloid, chronic myelomonocytic leukemia: core panel diagnostic and prognostic, NGS

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), DNMT3A, EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NPM1 (E12), NRAS, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2*, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indication

Markersuche bei V.a. chronisch myelomonozytäre Leukämie. Sensitivität für CMML > 90%. Abgrenzung reaktive Monozytosen.

Note

Literatur:

  • Mughal et al., Haematologica September 2015 100: 1117-1130; doi:10.3324/haematol.2014.114660
  • Patnaik MM et al., Leukemia. 2014 Nov;28(11):2206-12. doi: 10.1038/leu.2014.125. Epub 2014 Apr 3.
  • Federmann B. et al., Hum Pathol. 2014 Dec;45(12):2471-9. doi: 10.1016/j.humpath.2014.08.014. Epub 2014 Sep 7.

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