Analysen A-Z

Myeloid, myeloproliferative neoplasia, NGS panel 1

MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel

Gensymbole

JAK2 (E12-16), CALR (E9), MPL (E4-12)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. 

Indication

Markersuche bei V.a. MPN. Stufe 1 hier JAK2_V617F, CALR, MPL, PV mit V617Fneg wird auch in Exon 12-15 von JAK2 untersucht, BCR-ABL1 immer ausschließen!

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Note

Literatur:

  • WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.
  • Mughal et al., Haematologica September 2015 100: 1117-1130; doi:10.3324/haematol.2014.114660.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

House 1

Laboratoriumsmedizin

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Betenstraße 7

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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

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Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
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Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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