Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGS
Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGSGensymbole
ASXL1 (E12), CBL (E8,9), EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2 (E1), TET2, U2AF1 (E2,6) (neben KIT_D816V)
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indication
Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie festgestellt (zuvor: SM-AHNMD, neue WHO: AHN). Klinische Symptome, Verlauf und Prognose werden sowohl von der SM Markersuche hinsichtlich begleitender, Nicht-Mastzell Neoplasie bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind oft nicht nur hinweisend auf eine AHN sondern durch die AHN von erheblicher, prognostischer Relevanz für den weiteren Verlauf.
Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.