Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panel
Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panelGensymbole
Core Gene
LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, INF2, LAMB2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, TRPC6, WT1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.