Pancreatitis, hereditary / PCTT, NGS panel
Gensymbole
CASR, CFTR, CPA1, CTRC, CLDN2, SPINK1, UBR1, PRSS1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indication
- chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 35. Lebensjahr)
- chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Erwachsenen und positive Familienanamnese
- Pankreaskarzinom vor dem 45. Lebensjahr.
- rezidivierende und ungeklärte Abdominalbeschwerden im Kindesalter.
Es sollten angeborene Fehlbildungen, Enzymdefekte, virale Infektionen, Oberbauchtraumata sowie die Einnahme von pankreasschädigenden Medikamenten oder ein chronischer Alkoholmissbrauch ausgeschlossen sein.