Refsum disease, NGS panel
Gensymbole
AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.