Flecked retina syndromes - NGS panel
Flecked retina syndromes - NGS panelGensymbole
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Note
Siehe auch Retinitis pigmentosa und Morbus Stargardt.