Bethlem myopathy, NGS panel
Bethlem myopathy, NGS panelGensymbole
COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich