Dyskinesia, primary ciliary / PCD - NGS panel
Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-PanelGensymbole
Core Gene
CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, LRRC6, ZMYND10
Erweitertes Panel
Genauswahl nach tel. Rücksprache. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515).
Note
Siehe auch PCD Stufendiagnostik.