Kabuki syndrome - NGS panel
Kabuki syndrome - NGS panelGensymbole
KDM6A, KMT2D
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.