Cystic fibrosis (CF) / Mucoviscidosis
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)OMIM
219700
Gensymbole
CFTR (602421)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Varianten (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
- Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens, der intronischen Varianten c.1680-886A>G (trad. 1811+1.6kbA>G), c.870-1113_870-1110del, c.2989-313A>T, c.3469-1304C>G und c.3874-4522A>G sowie Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%
Indication
Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).
Note
Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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