Pendred syndrome (PDS) / DFNB4
Pendred-Syndrom (PDS) / DFNB4OMIM
274600, 605646
Gensymbole
SLC26A4
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung der Exons 6, 8 und 10 des SLC26A4-Gens
- PCR und Sequenzierung der restlichen 18 Exons
- Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung des Schläfenbeins, Schilddrüsenfunktionsstörung, Struma ab später Kindheit/früher Aldoleszenz bei ca. 75% der Patienten mit PDS (nicht bei DFNB4!), Thyreoglobulin im Serum erhöht, pathologischer Perchlorat-Discharge-Test
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Heike Torkler
Contact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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