Sensorineural non-syndrome hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6

220290, 612645

GJB2 (CX26) (12101), GJB6 (CX30) (604418)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung der 2 Exons von GJB2 einschließlich flankierender Sequenzen
2. Deletions-/Duplikationsanalyse der Gene GJB2 und GJB6 mittels MLPA

• Prälinguale, nicht-syndromale, sensorineurale Hörstörung (DFNB1,
  autosomal rezessiv)
• GJB2 assoziierte Syndrome (autosomal dominant): DFNA3 (OMIM 601544) sowie Palmoplantare Keratoderma (OMIM 148350), Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (KID, OMIM 148210), Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (HID, OMIM 602540), Vohwinkel-Syndrom (OMIM 124500)

Eine wesentliche Ursache der sensorineuralen Schwerhörigkeit ist in Mutationen der Gene der Connexin-Familie und hier vor allem des GJB2-Gens (OMIM 121011), codierend für Connexin 26 (CX26) zu finden. Eine GJB2-Mutation kann auch in Kombination mit einer Deletion im GJB6-Gen (OMIM 604418) vorliegen. Wurden Mutationen in diesem Bereich bereits ausgeschlossen, kann eine NGS-Panel-Analyse bezüglich sensorineuraler nicht syndromler Hörstörungen in Betracht gezogen werden. Siehe auch Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel.