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Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1)

Sensorineural non-syndrome hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6

OMIM

220290, 612645

Gensymbole

GJB2 (CX26) (12101), GJB6 (CX30) (604418)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der 2 Exons von GJB2 einschließlich flankierender Sequenzen
  2. Deletions-/Duplikationsanalyse der Gene GJB2 und GJB6 mittels MLPA

Indikation

Anmerkung

Eine wesentliche Ursache der sensorineuralen Schwerhörigkeit ist in Mutationen der Gene der Connexin-Familie und hier vor allem des GJB2-Gens (OMIM 121011), codierend für Connexin 26 (CX26) zu finden. Eine GJB2-Mutation kann auch in Kombination mit einer Deletion im GJB6-Gen (OMIM 604418) vorliegen. Wurden Mutationen in diesem Bereich bereits ausgeschlossen, kann eine NGS-Panel-Analyse bezüglich sensorineuraler nicht syndromler Hörstörungen in Betracht gezogen werden. Siehe auch Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel

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