Analysen A-Z

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1)

Sensorineural non-syndrome hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6

OMIM

220290, 612645, 121011, 604418

Gensymbole

GJB2 (CX26), GJB6 (CX30)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 2 Exons von GJB2 einschließlich flankierender Sequenzen
  2. Deletions-/Duplikationsanalyse der Gene GJB2 und GJB6 mittels MLPA

Indikation

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

Diplom-Biologe

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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