Humangenetik

Im Bereich Humangenetik des MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen uns die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik inkl. neuster Techniken wie NGS und WES zur Verfügung.

Für die diagnostische Arbeit der Fachärzte für Humangenetik ist die detaillierte Anamnese und sorgfältige Beratung der Patientinnen und Patienten von entscheidender Bedeutung.

Schwerpunkte der Humangenetik am MVZ

  • Schwangerenberatung: Pränataldiagnostik, d.h. klinisch-genetische Anamnese, Blutuntersuchungen und Beratung von Schwangeren
  • Unerfüllter Kinderwunsch und Abortdiagnostik bei wiederholten Fehlgeburten
  • Postnataldiagnostik: Abklärung kindlicher Entwicklungsstörungen und/oder Fehlbildungen
  • Erbliche Erkrankungen / monogene Erkrankungen mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES)
    z.B. Marfan-Syndrom, Gerinnungsstörungen, erbliche Krebsveranlagungen (erblicher Brustkrebs, Darmkrebs)
  • Tumorgenetik mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES): Genetische Diagnostik onkologischer Erkrankungen mit und ohne erblichem Hintergrund (familiäre Tumore, Neumutationen, Leukämiediagnostik)
  • Molekulare Pathologie: Untersuchungen auf tumorassoziierte Veränderungen auf molekularer Ebene direkt an Gewebeproben
  • Pharmakogenetik: Untersuchung genetisch bedingter Wirkungseinschränkungen oder Unverträglichkeiten von Medikamenten (Toxizität und Resistenz)
  • Bioinformatik: Im Rahmen der Gendiagnostik, insbesondere beim Next-Generation Sequencing (NGS) und Whole-Exome Sequencing (WES), werden große Datenmengen generiert. Diese Daten werden mit den Methoden der Genom-Informatik für die medizinische Diagnostik entsprechend der Leitlinien sicher aufbereitet sowie gespeichert.

Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Am 01.02.2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) in Kraft getreten. Damit ergeben sich Veränderungen für die humangenetische Diagnostik. U.a. haben wir unsere molekular- und zytogenetischen Anforderungsscheine unter dem Aspekt der Patienteneinwilligung erweitert.

Formular Einverständniserklärung
Für die Anforderung molekulargenetischer Diagnostik unabhängig von unseren Anforderungsscheinen ist eine Einverständniserklärung der Patienten erforderlich.
149 KB pdf
Anforderungsschein Pränataldiagnostik
Für die Anforderung vorgeburtlicher genetischer Analysen benutzen Sie bitte unseren Anforderungsschein
92 KB pdf
Infotext LabmedLetter 117
Detailliertere Informationen zur unterschiedlichen Vorgaben bei Anforderung von genetischer Diagnostik gemäß GenDG sowie deren Abrechnung in unserem LabmedLetter 117.
149 KB pdf

Anforderungsscheine

Spezielle Anforderungsscheine für zytogenetische und molekulargenetische Analytik finden Sie hier.

Kontakt und Terminvereinbarung

Humangenetische Sprechstunde 1 mit Schwangerenberatung

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Annemarie Schwan

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Registration Human Genetics II

Terminvereinbarung (vormittags) bei Fr. Lohrmann-Michael zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Stefanie Schön & Dr. med. Judith Kötting

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Flyer
Kompakte Informationen über die Humangenetik
800 KB pdf
Lageplan Humangenetik Dortmund
140 KB pdf

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Seitenanfang