Humangenetische Sprechstunde

Parallel zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms gelang bereits in zahlreichen Fällen eine Zuordnung einzelner Genmutationen zu bestimmten Krankheitsbildern. Es zeichnet sich aber auch ab, dass es für viele multifaktorielle Erkrankungen einfache Zusammenhänge von genetischer Anlage und tatsächlicher Erkrankung nicht gibt. Denn meist scheinen nicht nur mehrere Gene an einem Krankheitsgeschehen beteiligt, sondern auch äußere Einflussfaktoren von Bedeutung für die Ausprägung einer Erkrankung. Genetische Diagnostik ist daher nur sinnvoll, wenn Sie im Rahmen eines diagnostischen Gesamtkonzepts erfolgt.

Ziel der humangenetischen Beratung

Aufgrund der oft komplizierten wissenschaftlichen Hintergründe und der möglichen Konsequenzen genetischer Befunde ist die Beratung von Patienten eine der wichtigsten Aufgaben der Fachärzte für Humangenetik.

Im Umgang mit genetischen Untersuchungen wird Patienten empfohlen, bereits vor Inanspruchnahme genetischer Analysen die humangenetische Sprechstunde aufzusuchen, um Belastungen durch Ängste, Irrtümer und Fehlinformationen zu vermeiden und eine verbindliche Information zum Nutzen genetischer Befunde zu gewährleisten.

Für Patienten gibt es immer auch ein Recht auf Nichtwissen. Darüber hinaus können durch eine humangenetische Konsultation vor Diagnostikeinleitung vielfach überflüssige Untersuchungen vermieden werden.

Es ist das Ziel der genetischen Beratung, über die Erkrankung selbst und die Diagnosemöglichkeiten aufzuklären. Im Hinblick auf die individuelle Situation des Patienten/ der Patientin werden medizinische Fakten über den möglichen Verlauf und die Behandelbarkeit einer Erkrankung besprochen, um den Patienten/ die Patientin in die Lage zu versetzen, eigene Entscheidungen zu treffen.

Dabei wird die Bedeutung eines genetischen Befunds für die Prognose und Behandlungsmöglichkeiten diskutiert. Außerdem sind der Aspekt der Erblichkeit und der Umgang mit einem etwaigen Wiederholungsrisiko im Rahmen der Familienplanung zu thematisieren.

Humangenetische Sprechstunde – Für wen?

Genetische Beratungen und Analysen zählen zum Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenversicherung und können somit auf ärztliche Überweisung in Anspruch genommen werden.
Als gesetzlich Versicherte bringen Sie zur Sprechstunde bitte einen gelben Überweisungsschein von Ihrem behandelnden Arzt mit (Vordruck 6), auf dem der Untersuchungsauftrag verzeichnet ist: "Humangenetische Beratung/Untersuchung"

Bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung ist für Betroffene oder deren Angehörige die genetische Beratung beim Facharzt/ bei der Fachärztin für Humangenetik sinnvoll. Insbesondere bei kindlicher Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen sollte eine genetische Ursache in Betracht gezogen werden. In der humangenetischen Sprechstunde werden neben der Beratung die erforderlichen klinisch-genetischen Zusatzuntersuchungen durchgeführt.

Auch während einer Schwangerschaft gibt es Risikofaktoren, die eine Konsultation des humangenetischen Spezialisten erfordern. Die Gründe können vielfältig sein, wie z.B. das Risiko für Chromosomenveränderungen beim Kind aufgrund eines höheren Alters der Mutter, Auffälligkeiten im Ultraschall, oder Medikamenteneinnahme. Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde werden die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik erläutert.

Verlauf einer humangenetischen Sprechstunde

Die humangenetische Beratung erfolgt durch den Facharzt/ die Fachärztin für Humangenetik. In Abhängigkeit von Ihren persönlichen Fragestellungen und Bedürfnissen kann eine humangenetische Beratung zwischen 45–120 Minuten dauern. Bei Bedarf können weitere Konsultationen notwendig sein.

Anhand vorliegender Befunde und des erhobenen Familienstammbaums wird die mögliche Erblichkeit einer Erkrankung besprochen. Die Entscheidung über molekulargenetische und/oder zytogenetische Analysen kann im Rahmen der Beratung erfolgen. Befunde der genetischen Analysen werden dem Patienten/der Patientin persönlich erläutert. Abschließend erfolgt eine schriftliche Stellungnahme für den weiterbehandelnden Arzt sowie für die Patientin/ den Patienten.

Die humangenetische Schwangerenberatung fokussiert neben familiären Erbkrankheiten vor allem die Wahrscheinlichkeit angeborener Chromosomendefekte und mögliche Folgen für das ungeborene Kind.

Notwendige Unterlagen für die Beratung

Grundsätzlich kann die Sprechstunde des Facharztes für Humangenetik von gesetzlich Versicherten in Anspruch genommen werden, wenn Sie von Ihrem behandelnden Arzt einen "gelben" Überweisungsschein mitbringen. Privat Versicherte können die humangenetische Beratung direkt ohne Überweisung in Anspruch nehmen.

Damit eine humangenetische Beratung möglichst zufriedenstellend und zeiteffektiv ablaufen kann, benötigen wir möglichst vor der Beratung ärztliche Unterlagen, die für Ihre Fragestellung wesentlich sind. Diese können Sie uns per Post, Fax oder Mail zukommen lassen. Notfalls können die Unterlagen auch zum Sprechstundentermin mitgebracht werden.

Hilfreich für die Erstellung eines aussagekräftigen Familienstammbaums sind genaue Angaben zur gesundheitlichen Situation des Patienten/in und seiner Familienangehörigen. Für die humangenetische Beratung von Schwangeren benötigen wir außerdem den Mutterpass. Zur genetischen Untersuchung von Kindern bringen Sie bitte das gelbe U-Heft mit.

Kontakt und Terminvereinbarung

Humangenetische Sprechstunde 1 mit Schwangerenberatung

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Annemarie Schwan

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Registration Human Genetics II

Terminvereinbarung (vormittags) bei Fr. Lohrmann-Michael zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Stefanie Schön & Dr. med. Judith Kötting

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Flyer
Kompakte Informationen über die Humangenetik
800 KB pdf
Lageplan Humangenetik Dortmund
140 KB pdf

Kontakt humangenetische Analysebereiche

Direkte Ansprechpartner der Laborbereiche Zytogenetik sowie Molekulargenetik finden Sie hier.

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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