ETV6-PDGFRB fusion gene
ETV6-PDGFRB FusionsgenOMIM
600618, 173410
Gensymbole
ETV6-PDGFRB
Material
EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
Nested RT-PCR ETV6-PDGFRB Transkripte
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen.
Medikamentöse Relevanz
Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.
Auch für andere bei CMML bekannte Chromosomenaberrationen werden Therapieerfolge mit Kinaseinhibitoren wie Imatinib (Glivec) berichtet.
Indication
CMML mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien, aCML, CEL, MPN, mit Eosinophilie, selten AML. CMML mit t(5;12)(q33;p13) zeigen meist Eosinophilie. Etwa 2-10% aller CMML sind positiv für die t(5;12)(q33;p13).
Etwa 50% aller PDGFRB Rearrangements entfallen auf die t(5;12)(q33;p13).
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. Vgl. Eintrag Eosinophilie.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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