Analysen A-Z

Eosinophilia differential diagnosis

OMIM

CML (608232); MPN; Systemische Mastozytose (154800)
Sekundäre Eosinophilien durch T-Zellerkrankung

Gensymbole

KIT (164920), BCR-ABL1 (151410; 189980), JAK2 (147796), PDGFRA (173490), PDGFRB (173410), FGFR1 (136350), TCRG Lokus (609642), TCRB Lokus (186930)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Differentialdiagnose bei V.a.MarkerEmpfohlene Methode
Systemische MastozytoseKIT-D816V Mutationquantitative PCR
Systemische MastozytoseKIT Exon 17PCR und Sequenzierung
Systemische MastozytoseTryptaseEIA, 1 ml Serum erforderlich
CMLBCR-ABL1RT-PCR
CMML oder MPN/MDS overlap mit EosinophiliePDGFRA, PDGFRB, FGFR1FISH
Sekundäre Eosinophilie durch expandierten T-ZellklonTCRG und TCRBPCR, Fragmentlängenanalysen

Indication

Bei jeder persistierenden Eosinophilie sollte nach Ausschluss einer reaktiven Genese (V.a. Allergie, Parasitose) eine molekulargenetische Analyse folgen. Grunderkrankungen bei denen Eosinophilie auftritt, sind CML, MPN, systemische Mastozytose, Eosinophilien mit rearrangierten Loci PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 (teils TKI behandelbar, z.B. Glivec).

Accredited

yes

außer KIT

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Contact person analyzes program

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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