Analysen A-Z

Eosinophiliediagnostik

OMIM

CML (608232); MPN; Systemische Mastozytose (154800)
Sekundäre Eosinophilien durch T-Zellerkrankung

Gensymbole

KIT (164920), BCR-ABL1 (151410; 189980), JAK2 (147796), PDGFRA (173490), PDGFRB (173410), FGFR1 (136350), TCRG Lokus (609642), TCRB Lokus (186930)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Differentialdiagnose bei V.a.MarkerEmpfohlene Methode
Systemische MastozytoseKIT-D816V Mutationquantitative PCR
Systemische MastozytoseKIT Exon 17PCR und Sequenzierung
Systemische MastozytoseTryptaseEIA, 1 ml Serum erforderlich
CMLBCR-ABL1RT-PCR
CMML oder MPN/MDS overlap mit EosinophiliePDGFRA, PDGFRB, FGFR1FISH
Sekundäre Eosinophilie durch expandierten T-ZellklonTCRG und TCRBPCR, Fragmentlängenanalysen

Indikation

Bei jeder persistierenden Eosinophilie sollte nach Ausschluss einer reaktiven Genese (V.a. Allergie, Parasitose) eine molekulargenetische Analyse folgen. Grunderkrankungen bei denen Eosinophilie auftritt, sind CML, MPN, systemische Mastozytose, Eosinophilien mit rearrangierten Loci PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 (teils TKI behandelbar, z.B. Glivec).

Akkreditiert

ja

außer KIT

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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