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Analysen A-Z

Achondroplasia

Achondroplasie

OMIM

100800

Gensymbole

FGFR3 (134934)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik

  1. Sequenzierung des Exon 10 (häufigste Mutationen c.1138G>A und c.1138G>C für p.Gly380Arg) und Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C>A und c.1620C>G für p.Asn540Lys)
  2. Analyse der restlichen 16 kodierenden Exons des FGFR3-Gens

Indication

V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie und Hypotonie. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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Lageplan

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

GFLiD Dispatch material and distribution

GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

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44137 Dortmund

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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

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44137 Dortmund

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House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:
Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

Infektions-PCR

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Sa: 7.30 - 11.30 Uhr

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetische Sprechstunde

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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