FGFR3 mutations
FGFR3 MutationenOMIM
146000, 100800, 187600, 187601, 616482, 602849, 612247
Gensymbole
FGFR3 (134934)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der relevanten Exons von FGFR3 (siehe Einzeleinträge). Komplette Sequenzanalyse der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen von FGFR3 möglich.
Indication
Siehe:
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Thanatophore Dysplasie (TD)
- Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD)
- SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans)
- Muenke-Syndrom
- Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)