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Analysen A-Z

FGFR3 Mutationen

FGFR3 mutations

OMIM

134934

Gensymbole

FGFR3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der relevanten Exons von FGFR3 (siehe Einzeleinträge). Komplette Sequenzanalyse der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen von FGFR3 möglich.

Indikation

Siehe:

  1. Hypochondroplasie
  2. Achondroplasie
  3. Thanatophore Dysplasie (TD)
  4. Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD)
  5. SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans)
  6. Muenke-Syndrom
  7. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Infektions-PCR

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3
44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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