FGFR3 Mutationen

146000, 100800, 187600, 187601, 616482, 602849, 612247

FGFR3 (134934)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der relevanten Exons von FGFR3 (siehe Einzeleinträge). Komplette Sequenzanalyse der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen von FGFR3 möglich.

Siehe:

1. Hypochondroplasie
2. Achondroplasie
3. Thanatophore Dysplasie (TD)
4. Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD)
5. SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans)
6. Muenke-Syndrom
7. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)