Analysen A-Z

Hypochondroplasie

Hypochondroplasia

OMIM

146000

Gensymbole

FGFR3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C>A und c.1620C>G für p.Asn540Lys)
  2. Sequenzierung der Exons 3, 5, 7, 9, 10, 12 und 15
  3. Analyse der restlichen 10 kodierenden Exons des FGFR3-Gens

Indikation

V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und ist sehr variabel. Ca. 70% der Patienten mit Hypochondroplasie weisen eine Mutation in FGFR3 auf. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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