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Potocki-Lupski syndrome

Potocki-Lupski-Syndrom

OMIM

610883

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

MLPA

Indication

Das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS, 17p11.2, Duplikationssyndrom) ist durch congenitale faziale Dysmorphien (breite Stirn, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Trigonozephalie oder seltener Mikrozephalie, lange Nasenspitze glattes Philtrum, Mikrognathie, Zahnfehlstellungen) Autismus, ADHS, globale Entwicklungsverzögerung, milde mentale Retardierung und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet.
Deletionssyndrom von 17p11.2 siehe auch Smith-Magenis-Syndrom.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
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House 1

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